{"id":3687,"date":"2019-01-08T13:06:53","date_gmt":"2019-01-08T11:06:53","guid":{"rendered":"https:\/\/ticsalutsocial.atoom.space\/?post_type=noticia&p=3687"},"modified":"2021-07-21T15:39:36","modified_gmt":"2021-07-21T13:39:36","slug":"enfermedades-raras-y-big-data-reto-u-oportunidad","status":"publish","type":"noticia","link":"https:\/\/ticsalutsocial.atoom.space\/es\/noticia\/enfermedades-raras-y-big-data-reto-u-oportunidad\/","title":{"rendered":"Enfermedades raras y big data, reto u oportunidad?"},"content":{"rendered":"\n

E<\/strong>Una de cada diecisiete personas, casi el 6% de la poblaci\u00f3n, estar\u00e1 afectada de una enfermedad rara en alg\u00fan momento de su vida. Esto significa 30 millones de personas en toda Europa. Trabajar para acortar la peripecia que supone estar entre 7 y 10 a\u00f1os sin un diagn\u00f3stico para el paciente que sufre una enfermedad rara, es un hito por el que vale la pena destinar esfuerzos y recursos.
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Las enfermedades raras se caracterizan por varias necesidades no satisfechas y una de ellas, probablemente la m\u00e1s importante, es la dificultad de realizar un diagn\u00f3stico correcto y a tiempo. Este retraso en el diagn\u00f3stico puede tener importantes consecuencias para la vida de la persona ya que pueden alterarla o acortarla, dado que la detecci\u00f3n precisa y r\u00e1pida de enfermedades y la diferenciaci\u00f3n de otros trastornos son esenciales para su manejo adecuado.
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El 80% de las enfermedades raras tienen un componente gen\u00e9tico. A menudo las enfermedades raras son cr\u00f3nicas y potencialmente mortales, y pueden ser causa de un \u00fanico gen, multifactoriales, cromos\u00f3micas o no gen\u00e9ticas. El 75% de las enfermedades raras afectan a ni\u00f1os. Las enfermedades raras tambi\u00e9n incluyen c\u00e1nceres infantiles y otras enfermedades conocidas, como la fibrosis qu\u00edstica o la enfermedad de Huntington.
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Una clave para avanzar: t\u00e9cnicas de big data<\/strong>
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Para las enfermedades dif\u00edciles de identificar -que tienen s\u00edntomas invisibles o escasas poblaciones de pacientes- las t\u00e9cnicas de big data pueden impulsar su diagn\u00f3stico y tratamiento. En lugar de hacer referencia a un \u00e1rbol de decisiones singular (algoritmo) o una tabla de consulta est\u00e1tica, los profesionales asistenciales podr\u00e1n utilizar soluciones de big data para comparar relaciones din\u00e1micas a gran escala rastreando patrones y prediciendo, con una precisi\u00f3n significativa, enfermedades raras .
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Modelizaci\u00f3n de enfermedades Con tama\u00f1os de muestras masivas de datos, incluso es posible correlacionar ciertas enfermedades con variables generalizadas, iniciando los primeros pasos de definici\u00f3n de criterios para enfermedades raras. Cuantos m\u00e1s datos se utilicen para justificar modelos, m\u00e1s completos ser\u00e1n los modelos para predecir las enfermedades en pacientes. As\u00ed, con suficientes datos archivados, se podr\u00e1 llegar a identificar las enfermedades de m\u00e1s baja prevalencia.
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Machine learning A trav\u00e9s de muchas iteraciones (aprendizaje autom\u00e1tico), se pueden aplicar t\u00e9cnicas de big data a numerosas variables, a partir de las cuales los resultados se combinan para calcular la probabilidad de que un paciente tenga una enfermedad. Sin embargo, a pesar de aproximarnos mucho, la respuesta nunca podr\u00e1 ser perfectamente segura, pero el aumento en los datos disponibles puede hacer aumentar el nivel de confianza del diagn\u00f3stico.
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BIBLIOGRAF\u00cdA<\/h4>\n\n\n\n